第四节新生常见病
疾病和人生总是若即若离、如影随形，即便是新生宝宝也不例外。在新生儿期较为常见的疾患包括畸形、窒息、产伤、出血、黄疸、感染……这里简单谈谈其中最常见的两大类疾患，一类是先天发育缺陷，一类是感染所致的疾病。
遭遇“笔误”的缺陷宝宝?
凡是出生时即存在器官结构上的先天发育异常，或随着年龄增长逐渐出现器官功能异常，均可考虑为先天发育缺陷，一般与基因、妊娠期间负面因素（环境、药物、感染、不良习惯、意外伤害等）有关。缺陷累及宝宝的哪个系统，就会影响其相应器官的功能，从而降低生活质量，严重者甚至会有生命危险。对宝宝可能出现的先天缺陷应提早预防、尽早发现、及早干预，这样才能予以避免或争取良好的预后。尽管目前医学的发展还远不能达到屏蔽所有缺陷宝宝出生的程度，但进行正规详尽的婚前检查、孕前检查、妊娠检查、出生前检查是确保养育健康宝宝的关键，而一旦宝宝出生后，则需要依靠筛查加以判断。婚前检查包括询问病史、体格检查，其中体格检查又可细分为普通内科检查、生殖检查、化验室检查等，婚前检查属于自愿行为，因此不同地区的检查项目略有出入。孕前检查针对性较强，除了询问病史外，女性以宫颈刮片、麻疹抗体、血型、血常规检查等检测为主，男性则以精液、泌尿生殖器等检查为主，同时，双方均应检查乙肝、梅毒，必要时进行染色体检查。妊娠检查，又叫孕期检查，对准妈妈和胎宝宝的健康都非常重要。孕妇定期到医疗机构进行身体检查，通过孕期检查，可以发现母体或胎儿出现的异常情况，及时进行救治，对优生优育极为有利。出生前检查又叫做出生诊断或宫内诊断，是指在宝宝出生前采取各种方法了解胎宝宝外表结构，进行染色体等方面的分析，从而对某些胎宝宝先天性、遗传性疾病做出诊断。遗传优生咨询属于产前诊断的前奏曲，特别适用于那些有遗传疾病史或具有某些不利因素的女性，其内容涉及广泛，包括孕前咨询、孕期咨询、孕中咨询，必要时应在孕中期进行产前诊断。
缺陷宝宝举例先天愚型
先天愚型又叫21三体综合征，是较为常见且具较高知名度的染色体疾病之一。现在，在妊娠过程中有60%~70%的患病胎宝宝可以被及时发现。缺陷宝宝长有特殊面容，脑袋短小，面部圆润而扁平，眼球突出，眼裂斜向外上，两眼距离较远，眼球震颤，少数可有白内障，四肢肌张力低下，关节柔软，皮肤纹理异常，心脏畸形，智能障碍。有的先天愚型宝宝在新生儿期会因面无表情、脸色苍白、哭声微弱、皮肤呈大理石样、对外界反应迟钝等表现而引起新妈妈的注意。医生可以根据宝宝的特殊面容、异常的体征、智能落后，配合染色体检查予以确诊。可能病因包括，遗传因素和环境因素，比如染色体分裂异常、准妈妈妊娠年龄过大、药物堕胎、自身免疫疾病、妊娠感染、意外损伤……
遭遇“病原体”的感染宝宝
无论再怎么小心，新生宝宝的自身体质特点决定了其很难完全避免病原体的侵袭，而按感染时间分，新生宝宝的感染可分为三类，即宫内感染、产期感染和产后感染。所谓宫内感染，指的是妊娠期间准妈妈患病出现症状或存在隐性感染。产期感染是指在分娩过程中，宝宝吸入被污染的羊水或产道分泌物造成感染。产后感染的病原体来源可以是身边的人或周围环境。鉴于母乳是宝宝的最佳天然“食品”，热量高、成分配比合理，有利于宝宝的消化和吸收，尤其富含免疫球蛋白，能提高宝宝的免疫力，因此提倡在不存在禁忌的前提下，尽量母乳喂养宝宝。母乳可以按时间段分为初乳、过渡期乳、成熟乳和晚乳。一般产后1~2天母亲的乳汁很少，10天后才开始充沛，而从生产到产后12天的母乳即为初乳，含脂肪少、蛋白质多，尤其富含免疫球蛋白，能提高宝宝的免疫力；到10个月后即为营养很低的晚乳了。倘若妈妈的身体状况根本不适宜给宝宝喂奶，比如患有活动性肺结核、严重的心脏病、糖尿病、癌症、急性传染病、感染性疾病，或者正在服用抗癫痫、类固醇等药物，则可以选择母乳化配方奶粉。由于新生宝宝感染性疾病并不少见，加上宝宝本身器官发育不成熟，各系统功能储备条件差，所以一旦发生感染，如就诊不及时，很容易罹患疾病，甚至引发生命危险，必须予以高度重视。
感染宝宝举例?
新生儿败血症有时候妈妈会把“败血症”和“白血病”混为一谈，其实两者完全不同。比如，新生儿败血症是指新生儿期病原菌进入人体后，在血液循环中繁殖并产生毒素，有时在体内导致多发病灶，形成严重病症。新生宝宝免疫功能本身就比较差，加上近年来全球抗菌药物不规范使用导致病原菌不停地变化和升级，以及其他个体因素，如母亲羊膜早破超过6~12小时，分娩前母亲已有细菌感染，分娩时产程过长，羊水污染，细菌通过脐部、皮肤、黏膜、呼吸道、消化道、泌尿道进入血液循环，以及新生儿窒息等均可成为引发败血症的诱因。新生儿败血症的症状往往并不明显，所以很容易被忽视。比如早产宝宝仅表现为拒乳、溢奶、虚弱、面色苍白、体重增长不满意、体温可发热可正常也可不升。足月宝宝为发热、精神差、烦躁不安、皮肤发花。严重感染者高热、黄疸重，并发肺炎，发生休克，危及生命。
TIPS：与代谢相关的缺陷宝宝可疑症状与应注意的缺陷
转载于清华大学出版社《儿科主任说》
医院院长刘薇
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